Наследственные заболевания

Пятница, 14 Декабря 2012

Наследственные болезни - это заболевания, которые передаются из поколения в поколение через половые клетки. К настоящему времени установлено более 6000 заболеваний и примерно 1000 из них могут быть выявлены до рождения.

Причиной их являются изменения на уровне гена или хромосомы. Наследственные болезни могут проявляться сразу после рождения, либо в течение всей жизни.

Заболевания, связанные с нарушениями хромосомного набора называются хромосомными. В процессе клеточного деления может случиться так, что отдельные хромосомы не делятся. В этом случае в одной из вновь образовавшихся клеток будет большое количество хромосом, чем в другой. В результате перемещения генов, связанных с хромосомой, серьезно нарушается обмен веществ, как в клетке с лишней хромосомой, так и в другой, где ее не достает. Хромосомные болезни встречаются примерно у одного из 180 зародышей. Большая часть из них (до 60%) погибают на ранних этапах развития. И это лучшее, что придумала природа. Хуже когда дети с хромосомными перестройками доживают до рождения. Для большинства таких детей характерны пороки развития, умственная отсталость, различные микроаномалии.
Причины хронических болезней очень многообразны. Это могут быть воздействие химических факторов; вредных условий труда; вредные привычки ( курение, наркомания, алкоголь); изменения, вызванные хроническими заболеваниями; острой инфекцией; .«старение» половых клеток, связанное с возрастом родителей; лучевые воздействия и многое другое, многие из хромосомных и наследственных заболеваний приводят к тяжелой инвалидности с рождения или даже гибели малыша в раннем возрасте.

В настоящее время в РФ проводится обследование всех беременных в сроке 11-13 недель на наследственные хромосомные заболевания. Обследование для женщины бесплатно, финансируется государством с целью снижения рождения больных новорожденных. Это обследование называется пренатальным скринингом, который включает в себя УЗИ обследование и анализы крови на маркеры заболеваний. Для удобства работы созданы кабинеты медика генетического консультирования в крупных района и городах республики. Они оснащены современным оборудованием и укомплектованы обученным персоналом.

Женщины Балезинского района направляются на обследование в Глазовскую женскую консультацию (северный куст республики). Затем анализы производит медика генетическая консультация в г.Ижевске, куда и доставляется забранная кровь. Результаты исследования высылаются обратно электронной почтой. Таким образом организован пренатальный скрининг в Балезинском районе. Доставка беременных женщин к месту обследования (в г. Глазов) производится транспортом Балезинской ЦРБ по направлению из женской консультации. Надо помнить, что обследование производится с 11 до 13 нед.+6 дней беременности. В более поздние сроки анализы крови уже не производятся. Поэтому очень важно своевременно встать на учет в женской консультации до 10 недель, а также использовать все возможности для обследования, предоставляемые Минздравом РФ.

Знайте, что пренатальное обследование плода на врожденную патологию в дальнейшем определит оптимальную акушерскую и послеродовую медицинскую тактику, позволит предупредить рождение ребенка с неизлечимыми нарушениями в его развитии. А также оказать новорожденному необходимую помощь своевременно и высокопрофессионально в специализированном лечебном учреждении.

Возврат к списку

	Поддержка сайта VICTORY

© 2012-2021 Балезинская РБ, официальный сайт